יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית

יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית הוא מצב תורשתי, שבו רמת הכולסטרול ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה (LDL) בדם גבוהה מרגיל מלידה. התנאי יכול להתגלות אם יש לך בדיקת תקינות שגרתית. לחלופין, ייתכן שתבחין חלק מהתכונות כגון גושים שומניים על העור או מסביב לעיניים. הטיפול כולל חיים בריאים ונטילת תרופות כדי לשמור על רמת הכולסטרול למטה.

יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית הוא מונח המתייחס מצב תורשתי שבו בצפיפות נמוכה (LDL) (המכונה לעתים קרובות כולסטרול רע כפי) הוא ברמה גבוהה יותר מרגיל בדם. ראה עלון נפרד בשם 'כולסטרול' לקבלת מידע נוסף על כולסטרול ועל הסוגים השונים של כולסטרול.

מאמרים קשורים

יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית נגרמת על ידי פגם בגן שולט דרך כולסטרול המטופל בגוף. כתוצאה הפגם, כולסטרול LDL אינו מתפרק כראוי מצטבר בזרם הדם. ברוב המקרים את הגן הפגום עובר בתורשה מהורה אחד (ירושה הטרוזיגוטיים). אם את יורשים אותו משני ההורים (ירושה הומוזיגוטים), התנאי הוא חמור יותר. יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית הטרוזיגוטיים משפיע על 1 ב 500 אנשים. תנאי הומוזיגוטים נדיר.

התכונה החשובה ביותר היא ההתפתחות של מחלות לב בגיל צעיר. זו נגרמת על ידי הפלאק של טרשת פיתוח בתוך דפנות העורקים הכליליים (לב) (ראה להלן). זה יכול לגרום להתקף לב (אוטם שריר הלב) כבוגר צעיר. כדאי גם לשים לב:

  • Xanthomas - משקעים של כולסטרול עשירי שומן בעור, נמצאים בדרך כלל סביב המרפקים, הברכיים, הישבן והגידים.
  • קסנתלזמה - מרבצי שומן בעפעפיים.
  • ארקוס senilis - טבעת לבנה סביב הקרנית (החלק הצבעוני של העין).
  • השמנה.

תיקונים של טרשת הם כמו גושי שומן קטנים המתפתחים בתוך הרירית הפנימית של עורקים (כלי דם). טרשת ידוע גם בשם טרשת עורקים התקשות העורקים. תיקונים של טרשת נקראים לעתים קרובות לוחות של טרשת. גורם סיכון עיקרי לפיתוח טרשת הוא רמות כולסטרול גבוה בדם.

במשך חודשים או שנים כתמי atheroma יכול להיות גדול יותר ועבה יותר. אז, בזמן, חלקת atheroma יכולה להפוך עורק צרה. זה יכול להפחית את זרימת הדם דרך העורק. לדוגמה, היצרות של העורקים הכליליים (לב) עם טרשת הוא הגורם אנגינה.

לפעמים קריש דם (פקקת) ומהווה מעל חלקת atheroma ואת חוסם לחלוטין את זרימת הדם. בהתאם העורק המושפע, זה יכול לגרום התקף לב, שבץ, או בעיות חמורות אחרות.

מחלות לב וכלי דם הן מחלות של שריר לב או כלי דם. כאשר רופאים אומרים מחלות לב וכלי דם הוא בדרך כלל מתכוונים מחלות של כלי דם בלב או אשר נגרמים על ידי טרשת.

לסיכום, מחלות לב וכלי דם שיכול להיגרם על ידי טרשת כוללות: אנגינה, התקף לב, שבץ, התקף איסכמי חולף (TIA או שבץ מיני), ומחלות כלי דם היקפיות. בבריטניה, מחלות לב וכלי דם הם גורם עיקרי של בריאות לקויה, והגורם השכיח ביותר למוות.

אתה עלול להיות מאובחן על ידי סיכוי אם אתה הולך על בדיקת סינון בריאות או אתה עשוי להבחין בשכבות שומניות על העור או מסביב לעיניים.

חבר אחר של המשפחה שלך עלול להיות מאובחן יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתי או לקבל התקף לב לפני גיל 50, ואתה עשוי להיות מומלץ להיות לבדוק את עצמך.

אתה תהיה מומלץ יש לבצע בדיקת דם כדי לבדוק את רמת הכולסטרול שלך. יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית חשודה במבוגרים אם הכולסטרול הכללי הוא 7.5 מילימול / ליטר או יותר, או כולסטרול LDL הוא 4.9 מילימול / L או יותר. אצל ילדים (בגילאי 10 ו -15) הרמות הן 6.7 מילימול / ליטר ו -4.0 mmol / L בהתאמה.

אתה לא צפויים לסבול מסימפטומים כל מטופס הטרוזיגוטיים (פחות חמור) של יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית כמו ילד או מבוגר צעיר. עם זאת, כדאי להיות מטופלים להפסיק סימפטומים וסיבוכים מלפתח כאשר אתה מבוגר - שהחשוב בהם הוא מחלות לב שעשויות להתפתח בגיל מוקדם מהרגיל.

להיות הפרעה גנטית, יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית אינה נגרמת על ידי אורח חיים בריא. עם זאת, שמירה על עצמך במצב הגופני הטוב ביותר תעזור כדי למנוע בעיות בעתיד.

דברים שאתה יכול לעשות כדי לעזור לעצמך כוללים:

  • אכילה בריאה - אתה כמעט בודאות תיקרא דיאטנית כדי לעזור לך עם זה, גם אם אתה לא סובל מעודף משקל.
  • קבלת כמות פעילות גופנית סבירה.
  • הימנעות מעישון.
  • שמירה על משקל תקין.
יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית. מהו יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית?
יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית. מהו יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית?

יוצע לך תרופות כדי לסייע להפיל רמת הכולסטרול שלך. התרופה הרגילה להתחיל עם הוא סטטין. הסטטין הנפוץ ביותר בשימוש נקרא סימבסטטין. אם הרמה לא יורדת למטה, אחר האזטימיב תרופה בשם לפעמים הוא הוסיף.

ילדים מושפעים בדרך כלל מתחילים תרופות סטטינים בילדות מאוחר או התבגרות מוקדמת. חלק מהילדים עשויים להזדקק apheresis (טיפול אשר מסנן כולסטרול LDL מן הדם). זה מוצע למי יש את הסיכון הגדול ביותר של בעיות בפיתוח. בפרט, אלה עם הטופס הומוזיגוטים הנדיר של יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית.

GP שלך אולי כדאי לדון בהתייחסו אותך למומחה. מומחה יכול לייעץ לגבי הטיפול שלך ולסדר את בדיקות של חברי קרוב של המשפחה שלך.

התחזית עבור אנשים עם יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית הטרוזיגוטיים היא טובה בדרך כלל אם אתה לשמור על אורח חיים בריאים, יש בדיקות תקופתיות ולקחת את התרופות שלך ללא יוצא מן הכלל. הסיבוך המשמעותי ביותר הוא מחלת לב או אחר מחלות לב וכלי דם שעלול להתפתח בגיל צעיר מרגיל. התחזית עבור אלה עם הטופס חמור יותר (הומוזיגוטים) של המצב היא פחות טובה.

מאמרים נבחרים