הפרעות אחסון גליקוגן

הפרעות אחסון גליקוגן הם קבוצה של מחלות תורשתיות. הם לנבוע בעיה עם אחד החלבונים (המכונה אנזימים) ומעורב בהפיכת גלוקוז גליקוגן, או התמוטטות של גליקוגן לגלוקוז. הם רובם נוטים להשפיע בכבד ובשרירים שלך. רוב מאובחנים בילדות. צמיחה יכולה להיות מושפעת ואת הסימפטומים כוללים חולשה, עייפות ורמות סוכר נמוכות בדם. צורות חמורות קיימות אשר יכולה להיות קשה לטיפול ויכול להשפיע תוחלת חיים. חדשות יותר אפשרויות טיפול לתת תקוות פרוגנוזה משופרת (Outlook).

הגוף שלנו זקוק גלוקוז הסוכר כדי לספק אנרגיה כך התאים והאיברים שלך יכולים לתפקד באופן נורמלי. גלוקוז מאוחסן בשרירים ובכבד שלך בתור גליקוגן חומר הנקרא. גליקוגן מורכבת למעשה של מספר מולקולות גלוקוז (יחידות) חוברות יחדיו. חלבונים שונים, המכונים אנזימים, לעזור להמיר גלוקוז לתוך גליקוגן לאחסון אנרגיה. אנזימים אחרים לשבור את הגליקוגן לגלוקוז כאשר יותר גלוקוז דרוש אנרגיה. מטבוליזם הוא השם שניתן לתהליך המביא לייצור אנרגיה בגוף.

גליקוגן הפרעות אחסון הם קבוצה של מחלות תורשתיות הנגרמות כתוצאה מחוסר או תפקוד לא תקין של, אחד האנזימים המעורבים המרה של גלוקוז גליקוגן או התמוטטות של גליקוגן לגלוקוז. מאחר שקיים מספר האנזימים שונים המעורבים בייצור גליקוגן התמוטטות, יש מספר הפרעות אגירת גליקוגן שונות. למעשה, ישנם מעל 12 סוגים של הפרעת אחסון הגליקוגן. לכל הפרעה חוסר או תקלת אנזים שונה.

אם הבעיה האנזים הוא עם אחד האנזימים המעורבים גליקוגן סינתזה (ייצור), זה גורם הסכומים שיופחתו של גליקוגן נורמלי להיות מיוצר ולפעמים שיופקו גליקוגן נורמלי.

אם הבעיה האנזים הוא עם אחד האנזימים המעורבים פירוט גליקוגן לגלוקוז, זה יכול להוביל:

  • רמות נמוכות של גלוקוז בגוף (מצב המכונה היפוגליקמיה).
  • הצטברות הגליקוגן בשרירים שלך וכבד.

בגלל הפרעות אגירת גליקוגן עוברות בירושה ויכולות להשפיע על ייצור אנרגיה ואת חילוף חומרים בגוף שלך, הם ידועים גם בשם שגיאות מולד של חילוף חומרים.

גליקוגן הפרעות אחסון מסווגים לפיה האנזים שחסר או לא פועל כרגיל וגם איזה חלק של הגוף מושפע המחלה. גליקוגן הפרעות אחסון בעיקר נוטים להשפיע בכבד ובשרירים שלך. עם זאת, כמה הפרעות אגירת גליקוגן יכול להשפיע על חלקים אחרים של הגוף כגון הכליות, הלב, כלי הדם, מערכת העצבים ומערכת העיכול (ראה להלן). הסוגים השונים של הפרעת אחסון גליקוגן כוללים:

  • מסוג Ia (מחלת פון Gierke), סוג איב, סוג Ic, סוג זיהוי.
  • Type II (מחלת Pompe).
  • סוג III (מחלה פורבס-קורים).
  • סוג IV (מחלת אנדרסן).
  • V סוג (מחלת מקארדל).
  • הקלד VI (המחלה שלה).
  • הקלד VII (מחלת Tarui).
  • הקלד IX (חוסר קינאז phosphorylase הכבד).
  • XI סוג (תסמונת Fanconi-ביקל).
  • הקלד 0 (מחלת לואיס).

Type I הגליקוגן הפרעת אחסון היא הנפוצה ביותר. כרבע אנשים שיש להם הפרעת אחסון גליקוגן יש סוג I. זה בגלל חוסר של אנזים המכונה-phosphatase גלוקוז-6. VIII סוג וסוג X מסווגים כעת עם VI סוג.

הפרעות אחסון גליקוגן. מה הן הפרעות אגירת גליקוגן?
הפרעות אחסון גליקוגן. מה הן הפרעות אגירת גליקוגן?

הפרעות אחסון גליקוגן הן נדירות. ההערכה היא כי אחד מכל 20,000 עד 40,000 תינוקות שנולדו יש הפרעת אחסון הגליקוגן. הפרעות אחסון גליקוגן עוברות בירושה. משמעות הדבר היא כי הם עברו על במשפחות דרך הגנים שלך.

דפוס ירושה אוטוזומלית רצסיבית

רובם, אם כי לא כולם, הפרעות אגירת גליקוגן עוברות בירושה בתוך תבנית נקראת הירושה אוטוזומלית רצסיבית.

מישהו יכול להיות נישא הפרעת אחסון הגליקוגן. משמעות הדבר היא כי הם בריאים אבל נושאים את הגן הפגום. עבור ילד להיות מושפע, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום. אם שני ההורים הם נשאים של גן פגום, הסיכוי של כל אחד מילדיהם מושפע הפרעה אחסון גליקוגן הוא 1 ב 4.

דפוס ירושה צמוד X

זה מתרחש סוג הפרעת אחסון גליקוגן VI, וכמה אנשים עם התשיעי סוג.

מה הם הסוגים השונים של הפרעות אגירת גליקוגן? מי מקבל הפרעות אגירת גליקוגן?
מה הם הסוגים השונים של הפרעות אגירת גליקוגן? מי מקבל הפרעות אגירת גליקוגן?

בתבנית זו של ירושה, נקבות יכולות להיות נישאות של ההפרעה אך ההפרעה משפיעה רק על זכרים. נקבות נושאות את הגן הפגום כדי לקבל את ההפרעה על אחד משני כרומוזומי X שלהם. ההשפעות המזיקות של הגן הם רעולי פנים על ידי כרומוזום X השני הרגיל שלהם. עם זאת, כמו זכרים יש כרומוזום X אחד ואחד כרומוזום Y, אם יש להם את הגן הפגום ואז את ההשפעות המזיקות אינן רעולות פנים.

הפרעות מסוימות להשפיע על הכבד (סוגים I, IV, VI ו- IX), כמה השרירים (סוגי V ו- VII) ושניהם מסוימים (סוג III). פרעות המשפיעות על הכבד להוביל להגדלה כבדה ועלולות להיות קשורות נטיית רמת סוכר נמוכה בדם. כאלה המשפיעים על השרירים לגרום לחולשת שרירים ולפעמים מחלת כליות.

הפרעות אחסון גליקוגן בדרך כלל מאובחנים ראשונים אצל תינוקות וילדים. המאפיינים הנפוצים, במיוחד כי אני סוג, כוללים:

  • באופן חריג צמיחה איטית אשר עשויים להיות מזוהים על ידי המבקר בריאותו של הילד שלך או GP על בדיקה שגרתית.
  • רמות סוכר נמוכות בדם שיכול לגרום לתופעות כגון הזעה, רעד, נמנום, בלבול ולעתים פרכוסים.
  • כבד מוגדל אשר רופא יכול להרגיש כאשר הם בוחנים בטן של ילדכם.
  • ניכר שרירים חלשים. זה יכול להיות כי התינוק שלך יכול להופיע דיסקט כאשר הם מוחזקים.
  • השמנה.
  • בעיות עם דימום קרישת דם.
  • בעיות בכליות.

בני נוער ומבוגרים, הפרעות אגירת גליקוגן בדרך כלל לגרום לעייפות (עייפות), מרגיש חלש בעת פעילות גופנית, או את תחושת כואבים השרירים החלשים.

כמה הפרעות אגירת גליקוגן, במיוחד הקלד Ib, Ic ועיד, יכול להשפיע על מערכת החיסון שלך ולגרום לך רגישים יותר לזיהומים.

גליקוגן אחסון הפרעה מהסוג II יכול להשפיע לב, שרירים, כבד, מערכת עצבים וכלי דם. אצל תינוקות, זה יכול להוביל לבעיות נשימה, חולשת שרירים הגדלה חריגה של הלב. משמעות הדבר היא כי הלב לא יכול לתפקד כרגיל מה שעלול להוביל לאי ספיקת לב. בני נוער ומבוגרים, סוג הפרעת אחסון גליקוגן II יכול להוביל חולשת שרירים בגפיים אבל גם חולשה של השרירים המשמשים לעזור לך לנשום. זה יכול להוביל קשיי נשימה וכשל נשימתי.

הפרעות אחסון גליקוגן יכול בתורשה. ייתכן וכבר יש היסטוריה במשפחה שלך של הפרעה אחסון גליקוגן והמשמעות היא כי הרופא שלך עולה כי אתה או ילדך צריך להיבדק. אם הרופא חושד כי אתה או הילד שלך יכול להיות מחל אגירת גליקוגן, הם עשויים להציע החקירות הבאות:

בדיקת דם

אלה עשויים לכלול את רמות הסוכר בדם שלך בדיקות, אשר עשוי להיות נמוך, וגם בדיקות דם כדי לבדוק את תפקוד הכליות והכבד שלך. בדיקת דם למדידת חומר הנקרא קריאטין קינז יכול לתת מידע על אם הפרעת אגירת גליקוגן משפיעה השרירים שלך. בדיקות דם אחרות עשויות לכלול בדיקת ספירת הדם שלך לחפש אנמיה מבחן קרישת הדם שלך.

סריקות

דפוס ירושה אוטוזומלית רצסיבית. X-linked דפוס ירושה.
דפוס ירושה אוטוזומלית רצסיבית. X-linked דפוס ירושה.

סריקת אולטרסאונד בטן יכול להראות אם ההפרעה אגירת גליקוגן גורם הגדלה של הכבד שלך. זהו מבחן מכאיב. זה אותו סוג של סריקה שנשים בהריון צריך להסתכל התינוק ברחם. חלק ג 'משתרע על הבטן שלך. Ultrasonographer מכן עובר סריקה בדיקה על פני השטח של הבטן. גלי קול בתדר גבוה ולאפשר להם לייצר תמונה של החלק הפנימי של הבטן שלך כי הם יכולים להסתכל. הרופא עשוי גם להציע בדיקת אולטרסאונד של הלב, המכונה אקו. הסיבה לכך היא כי סוגים מסוימים של הפרעות אגירת גליקוגן יכולים לגרום לבעיות לב.

ביופסיה

הרופא יכול להמליץ ​​לך כי הם לוקחים ביופסיה (דגימת רקמה) או מאחד השרירים או מהכבד שלך. מדגם הרקמות יישלח למעבדה לבדיקות ובחינה תחת מיקרוסקופ. רמות גליקוגן והשומן ברקמה ניתן למדוד, כמו גם את הרמות של אנזימים נוכחיים. זה יכול לעזור כדי לאשר את סוג הפרעת אחסון הגליקוגן.

בדיקות אחרות

בדיקות אחרות לפעמים מתבצעות בהתאם לסוג של הפרעת אחסון גליקוגן כי הרופא חושד.

הטיפול בהפרעות אגירת גליקוגן משתנה תלוי באיזה הפרעה יש לך. עם רוב, את מטרות הטיפול הן לייצב את רמות הסוכר בדם והאנרגיה בתוך הגוף שלך. זו מושגת בדרך כלל באמצעות תוספי תזונה כגון גלוקוז, בין אם באמצעות טפטוף לתוך הוורידים, או באמצעות הזונדה (צינור שעובר דרך האף לקיבה). כאשר הדברים נעשים יותר יציבים, תוספים ניתן לקחת דרך פה. תזונה עשירה בפרוטאין היא גם מועילה בחלק הפרעות אחסון הגליקוגן.

יש אנשים עם הפרעות אגירת גליקוגן שאינם מגיבים ל ותוספי תזונה להזדקק להשתלת כבד. אנשים עם הפרעות אגירת גליקוגן המשפיעה על מערכת החיסון שלהם ייתכן שיהיה צורך לקחת אנטיביוטיקה רגילה להגן מפני הידבקות.

בחלק פרעות אגירת גליקוגן, ניסויים קליניים השתמשו בהצלחת טיפול המעורב החלפת האנזימים חסרים או לא פועל כרגיל. לדוגמא, בסוג הפרעת אחסון גליקוגן השני, טיפול זה הוכח לעזור להפוך את בעיות הלב חולש שרירים שיכולים להתרחש.

ניסויים קליניים אחרים נמצאים בעיצומם כי הם מסתכלים ריפוי גנטי כטיפול. זוהי הנקודה בה רופאים ומדענים שואפים לרפא מחלות גנטיות על ידי החדרת גנים רגילים לתוך חולים כדי להתגבר על ההשפעות של גנים פגומים, תוך שימוש בטכניקות של הנדסה גנטית.

התחזית תלוי בסוג של הפרעת אחסון גליקוגן שיש לך. כמה הפרעות אגירת גליקוגן יש השקפה נכונה יותר מאחרים ואינם משפיעות תוחלת חיים. עם זאת, כמה הפרעות אגירת גליקוגן חמורות יותר ובגלל והשפיע על שרירים, הכבד שלך והלב שלך, יכולים להוביל לבעיות עם נשימה ותפקוד לב. לפעמים זה יכול לגרום למוות אשר יכול להתרחש בגיל מאוד מוקדם במקרים מסוימים.

הרופא שלך יוכל לדון התחזית עבור הפרעת אחסון גליקוגן מסוימת ביתר פירוט. האפשרויות של טיפולים מסוגים שונים חדשים צצים כל הזמן. טיפול בתחליפי אנזימי ריפוי גנטי אומרים כי הוא קיווה כי התחזית עבור הפרעות אגירת גליקוגן בקרוב השתפרה מאוד.

הפרעות אחסון גליקוגן הן תנאים תורשתיים בתורשה. אם מישהו אחר מבני המשפחה שלך, או אם אתה באופן אישי, או אחד הילדים הקיימים שלך, יש הפרעת אגירת גליקוגן, הרופא שלך עשוי להפנות אותך גנטיקאי (מומחה גן). הגנטיקאי יוכלו לדון את הסבירות של הילד העתיד שלך, או ילדים, בעל הפרעת אחסון הגליקוגן.

כשאשה נכנסת להריון, יש גם את האפשרות שיש כמה בדיקות שבוצעו בשלב המוקדם של ההריון, כדי לקבוע אם התינוק שטרם נולד יש הפרעת אחסון הגליקוגן. הבדיקות כוללות נטילת דגימה מי שפיר מרחבי התינוק. זה מאפשר לרופא לבחון את רמות האנזימים במים השפירים ולכן לקבוע אם עובר יש הפרעת אחסון הגליקוגן.

אגודת מחלות אגירת גליקוגן (בריטניה)

ההיפודרום ישן Hambledon, Sheardley ליין, Droxford SO32 3QY
טלפון: 0300 123 2790
אינטרנט: www.agsd.org.uk מציע תמיכה ליחידים ולמשפחות המושפע וקישור של משפחות במידת האפשר. יכול לספק מידע על טיפולים שוטפים סיכויים לטווח ארוך עבור אנשים עם הפרעות אחסון הגליקוגן.

צור קשר עם המשפחה

209-211 כביש סיטי, 1JN EC1V בלונדון
תל (קו הסיוע ייעוץ משפחה): 0808 808 3555 תל (מיניקום): 0808 808 3556
אינטרנט: www.cafamily.org.uk
יש את המטרה העיקרית של עידוד ותמיכה הדדית בין משפחות של ילדים בעלי מוגבלויות.

מאמרים נבחרים