תלסמיה

תלסמיה היא מצב תורשתי המשפיע על הדם. ישנם סוגים שונים, אשר משתנים ממצב קל ללא תסמינים, כדי מצב חמור או מסכנים חיים. עבור הצורות חמורות יותר של תלסמיה, טיפול מודרני נותן השקפה טובה, אבל יש צורך למעקב ולטיפול לכל חיים. טיפול טוב הוא חשוב כדי למנוע סיבוכים מתפתחים. תלסמיה שכיחה בעיקר אצל אנשים משפחה שמוצאם ים תיכוני או אסיה. זה יכול להיות מאובחן מתוך בדיקת דם. נשים וזוגות בהריון תכנון משפחה מומלץ לעבור בדיקת עבור תלסמיה, כי אבחון מוקדם יכול להיות מועיל. באנגליה, כל הנשים ההרות ותינוקות בני יומם כעת מוצעות בדיקת תלסמיה, אבל אתה יכול לבקש בדיקה לפני שאתן נכנסות להריון.

תלסמיה היא מחלה גנטית (תורשתית) המשפיעה על הדם. ישנם סוגים שונים של תלסמיה. בהתאם איזה סוג יש לך, תלסמיה עלול לגרום שום מחלה בכלל, או עשוי להיות טיפול הדורש תנאים לכל חיים רציני.

מאמרים קשורים

הסיבה היא שינוי גנטי, מעורבים הגנים המספרים את הגוף איך לעשות כימיקל חשוב שנקרא 'המוגלובין ". ההמוגלובין הוא כימי אשר נושא את החמצן בדם - הוא אחד אשר נותן דם צבעו האדום. ההמוגלובין ממוקם תאים הנקראים 'תאי דם אדומים' אשר הם חלק מן הדם.

ההמוגלובין מורכב מחלקים שונים. החלקים העיקריים נקראים 'שרשראות אלפא' ו 'שרשראות בטא' אשר ביחד כדי ליצור מולקולת ההמוגלובין. בשנת תלסמיה, חלק המוגלובין פגום - בדרך כלל גם רשתות אלפא או בטא השרשרות. משמעות הדבר היא כי חלק מן המוגלובין לא עובד כמו שצריך. כתוצאה מכך, יש המוגלובין נורמלי לא מספיק כדוריות הדם האדומות לשבור בקלות. זה עושה את האדם "אנמית" (חסר המוגלובין), עם סימפטומים שונים. בינתיים, הגוף מנסה לעשות יותר המוגלובין ותאי דם אדומים יותר. אז, מערכת הדם עוברת למצב 'עודף' אשר יכול לגרום יותר סימפטומים וסיבוכים.

בהתאם לסוג של תלסמיה, כמות המוגלובין נורמלי משתנה. זה יכול להיות רוב של המוגלובין הגוף, או רק חלק קטן. זה בעיקר מה שקובע כמה חמור הוא תלסמיה. ישנם גם גורמים פרטיים אחרים המעורבים. אז, שני אנשים עם אותו הסוג של תלסמיה עשויים להיות חומרה שונה של מחלה מאותו המצב.

הסוגים העיקריים של תלסמיה נקראים תלסמיה אלפא תלסמיה ביתא. (אלפא בטא מתייחסים איזה גן המוגלובין מושפע, ואשר של שרשראות המוגלובין פגום.) יש כמה סוגים נדירים יותר מדי.

כל סוג של תלסמיה (אלפא ובטא) מסווג מכן לתוך סוגים נוספים, על פי כמה חמור המצב הוא. זה בעיקר תלוי איך גנים תלסמיה רבים מעורבים. הסוגים המתונים ביותר נקראים תכונת תלסמיה (או קטין תלסמיה). סוגי בטא חמורים יותר הם העיקריים תלסמיה ביתא (BTM) ו intermedia תלסמיה ביתא (BTI). טפסי אלפא החמורים יותר הם Hb בארטס (מאוד קשה) ומחלת Hb H (בינונית). אלה מוסברים להלן. יש גם כמה סוגים נדירים יותר של תלסמיה כגון תלסמיה בטא דלתא, או שילובים של גן תלסמיה ביתא עם גן אחר המוגלובין נורמלי כגון HBE.

תכונת תלסמיה (קטין תלסמיה)

זה אומר שאתה נושא גן תלסמיה, אבל עדיין יכול לעשות מספיק המוגלובין נורמלי. אז, לא יהיה לך שום סימפטומים או בעיות מן תלסמיה. אתה לא יודע שיש לך את זה, אלא אם כן יש לך בדיקת דם מיוחדת. עם זאת, זה יכול להיות שימושי כדי לדעת האבחנה שלך כי:

  • סוגים מסוימים של תכונת תלסמיה לתת לך סוג מתון מאוד של אנמיה, שבו תאי הדם האדומים שלך הם קטנים חיוורים מרגילים (המתואר בדוחות מעבדה כמו 'microcytic ו hypochromic'). זה יכול להיות בטעות מחסור בברזל.
  • הילדים שלך יכולים לרשת את הגן. כשלעצמו זה לא בעיה. עם זאת, אם בן זוגך יש גם גנים דומים, ילדיכם עלולים לקבל מנה כפולה של גן המוגלובין הנורמלי יכלו לרשת צורה חמורה של תלסמיה. אפשר לארגן בדיקות להורים או לעובר, כדי לראות אם התינוק עשוי להיות מושפע.
תלסמיה. אלפא פלוס תכונת תלסמיה.
תלסמיה. אלפא פלוס תכונת תלסמיה.

ישנם שלושה סוגים של תכונת תלסמיה:

  • אלפא פלוס תכונת תלסמיה. זה אומר שיש לך גנים המוגלובין אלפא אחד חסר. (בדרך כלל יש ארבעה גנים אלה.) תכונה זו יכולה רק לגרום לבעיה אם השותף שלך יש תכונה תלסמיה אלפא אפס - ובמקרה ילדיכם עשוי לרשת מחלת המוגלובין H (כמוסבר להלן). מלבד המצב הזה, זה לא ישפיע עליך או ילדיך.
  • אלפא אפס תכונת תלסמיה. זה אומר שיש לך שני גני המוגלובין אלפא חסרים (מתוך גני אלפא הארבעה הרגילים). זה לא יגרום לך חולה, אבל אם השותף שלך גם יש תכונת תלסמיה אלפא אפס, הילדים שלך עשויים לרשת מצב חמור שנקרא המוגלובין בארטס (כמוסבר להלן). לחלופין, אם השותף שלך יש תכונת אלפא פלוס תלסמיה, אז הילדים שלך עשויים לרשת מחלת המוגלובין H (ראה להלן).
  • תכונת תלסמיה ביתא. זה אומר שיש לך גנים המוגלובין בטא אחד נורמלי (מתוך הגנים בטא שני נורמלי). זה לא יגרום לך חולה. אבל, אם בן זוגך יש גם תכונת תלסמיה בטא, אז הילדים שלך יוכל לרשת BTM או BTI (ראה להלן). תכונת תלסמיה ביתא גם יכולה לקיים אינטראקציה עם גני המוגלובין חריגים אחרים שאינם thalassaemias. לדוגמא, אם השותף שלך יש גן אנמיה חרמשית אז הילדים שלך עשויים לרשת מצב חמור שנקרא חרמשיים / תלסמיה ביתא (ראה להלן).

BTM

אדם עם BTM יש שני גני תלסמיה ביתא. רוב ההמוגלובין שלהם הוא לא נורמלי ולא עובד. זה גורם לאנמיה חמורה מתחילה בסביבות גיל 4-6 חודשים. לפני כן, התינוק אינו מושפע. הסיבה לכך היא כי עד גיל 3-6 חודשים התינוק עושה סוג אחר של המוגלובין, הנקרא המוגלובין עוברי, אשר אינו מושפע על ידי הגן תלסמיה. עם BTM, אתה צריך עירויי דם רגיל, בתוספת טיפול אחר כדי למנוע סיבוכים.

BTI

כפי שהשם מרמז, זה סוג חמור פחות מאשר BTM. יש לך שני גני תלסמיה ביתא אבל יכול לעשות כמה המוגלובין אשר עובד בצורה סבירה. זה יכול להיות בגלל שילוב מסוים של גני תלסמיה הוא (בתוקף) פחות חמור, או בגלל איזה גורם מגן אחר. אמנם פחות חמור ממה גדול תלסמיה, intermedia תלסמיה זקוק ניטור קבוע לכל חיים ולעתים קרובות צריך קצת טיפול כדי למנוע סיבוכים.

חרמשית / תלסמיה ביתא

זה יכול להתרחש אם אחד ההורים יש גן תלסמיה ביתא, ואת ההורה השני נושא את הגן עבור הפרעה המוגלובין שונים בשם אנמיה חרמשית. אם הילד שלהם יורש אחד של כל גן, השילוב נקרא תלסמיה תא / בטא מגל - המכונה גם "מחלת אנמיה חרמשית". מצב זה מתנהג כמו אנמיה חרמשית (לא כמו תלסמיה) והוא מטופל באותה הצורה כמו אנמיה חרמשית. ראה עלון נפרד בשם 'חרמשית אנמיה סלולרית מחלות מגל' לקבלת פרטים נוספים.

מחלת המוגלובין H

זהו סוג של תלסמיה אלפא. זה בגלל שיש שלושה גנים המוגלובין אלפא חסר (בדרך כלל לכל אדם יש ארבעה גנים אלה). זה יכול לקרות אם אחד ההורים יש אלפא פלוס תלסמיה והשניה יש אלפא אפס תלסמיה. זה בדרך כלל גורם אנמיה קלה אך מתמשכת. לפעמים Hb H גורמת ליותר סימפטומים והוא דומה BTI (כמוסבר להלן). יש אנשים עם מחלת המוגלובין H צריכים עירויי דם.

בארטס Hb

זוהי הצורה החמורה ביותר של תלסמיה, שבו כל הגנים המוגלובין אלפא הם לא נורמליים או חסרים. זה קורה אם תינוק יורש שני גני תלסמיה אלפא אפס. במצב זה, אין המוגלובין נורמלי יכול להתבצע, עוד לפני הלידה. זוהי הצורה החמורה ביותר של תלסמיה - כל כך רצינית כי התינוק בדרך כלל מתים ברחם מאנמיה חמורה. היו מקרים נדירים שבהם התינוק ניצל על ידי עירויי דם תנתן לו ברחם, ולאחר מכן המשך עירויי לאחר הלידה.

ילד יורש גנים המוגלובין משני ההורים. לדוגמא, אם יש שני ההורים תכונת תלסמיה ביתא, יש: סיכוי של 1 ל 4 של הילד שיש גני המוגלובין נורמלים; 1 ב 2 סיכוי של ילד שיש תכונה תלסמיה ביתא; ו סיכוי של 1 ל 4 הילד יצטרך BTM או BTI.

מהי תלסמיה? אלפא אפס תכונת תלסמיה.
מהי תלסמיה? אלפא אפס תכונת תלסמיה.

לפרטים של איך thalassaemias אלפא עובר בירושה, ראה באתר של ברנט המגל ו תלסמיה המרכז (התייחסות להלן).

כל אחד יכול לשאת את הגן תלסמיה. בממוצע, 3 ב 100 מאוכלוסיית העולם יש גן תלסמיה (ולכן יש תכונה תלסמיה). הסיכוי של בעל גן תלסמיה משתנה בהתאם ממוצא משפחתך. תלסמיה היא שכיחה יותר בקרב אנשים שמוצאם ים תיכוני, אסיה ואפריקה.

לדוגמא, גני תלסמיה ביתא מתבצעים על ידי: 1 ב -7 הקפריסאים יווניים, 1 ב 12 טורקים, 1 ב 20 אסיאתים, 1 ב 20-50 אפריקאים / אפרתי-Caribbeans (תלוי באיזה חלק של אפריקה משפחתך מגיעה) ו -1 ב -1000 אנגלית ממוצא אירופאי צפון.

האבחנה נעשית על ידי בדיקת דם. דגימת הדם מנותחת כדי לראות איזה סוג של המוגלובין הוא קיים בדם.

במקרים מסוימים, בדיקות נוספות כגון DNA בדיקות (גנטיות) יש צורך לאבחן בדיוק את סוג תלסמיה. זה עשוי לעזור כדי לבדוק בני משפחה אחרים במידת האפשר.

תכונת תלסמיה עלולה להיחשד מתוצאות בדיקת דם רגילה שנקראה 'ספירת דם מלאה'. אם התוצאה ניתן לראות תאי דם אדומים כי הם קטנים חיוורים מרגילים, זה יכול להיות בגלל מחסור בברזל או לתכונת תלסמיה.

בדיקות לנשים בהריון

מדיניות לסינון נשים ותינוקות בהריון להשתנות ברחבי בריטניה - לראות את 'חרמשית & ההקרנה תלסמיה ברחבי בריטניה "הקישור להלן. אם התוצאה מראה כי אתה נושא גן תלסמיה, ולאחר מכן מבחן מוצע גם אביו של התינוק (אם אפשר). תוצאות הבדיקות "שני ההורים תעזורנה להחליט אם התינוק שלך יכול להיות מושפע תלסמיה. התוצאות תוסברנה לך.

אם יש סיכוי כי התינוק עלול להיות מושפע, יוצע לך ייעוץ כדי לדון בשאלה אם אתה רוצה לקיים בדיקה נוספת עבור התינוק שטרם נולד (מבחן טרום לידתי). בדיקה זו מגלה אם התינוק שעוד לא נולד למעשה תלסמיה - ואיזה סוג. יינתן לך מידע על איך זה יכול להשפיע על התינוק. אם לתינוק יש צורה חמורה של תלסמיה, יוצע לך ייעוץ לדון בשאלה האם ברצונך להמשיך עם ההריון.

מתי הוא הזמן הכי טוב שיש מבחן? אם הינך בהריון, הזמן הטוב ביותר לעבור בדיקת דם תלסמיה בעצמך הוא לפני שאתה 10 שבועות להריון. זה מאפשר יותר זמן לבדוק זוגך או התינוק שלך, אם יש צורך בכך. אתה יכול לשאול את הרופא שלך למבחן בשלב מוקדם של ההריון, אם הוא עדיין לא הציע לך באותה תקופה. עם זאת, בדיקות יכול עדיין להיעשות בשלב מאוחר יותר.

מבחן טרום לידתי (על התינוק שטרם נולד) יכול להיעשות מתוך 10 שבועות של הריון ואילך, בהתאם לסוג של הבדיקה נעשה שימוש. הבדיקות הרגילות המוצעות הן בדיקת סיסי שליה (CVS) או בדיקת מי שפיר.

האם עליי והשותף שלי יש מבחן תלסמיה לפני הקמת משפחה?

נשים או זוגות אולי כדאי לעשות בדיקות עבור תלסמיה לפני הקמת משפחה, במיוחד אם מקורותיה משפחתם לעשות תלסמיה סביר יותר. אגודת תלסמיה בבריטניה ואנשי מקצוע בתחום בריאות רבה לעודד מודעות של תלסמיה ובדיקה מוקדמת. המבחן ניתן לארגן על ידי הרופא שלך.

היתרון שיש בדיקות לפני הכניסה להריון, היא תדע אם יש או אין אפשרות כי התינוק שלך יוכל לרשת צורה חמורה של תלסמיה. זה עשוי להיות מועיל בעת קבלת החלטות על הריון. לדוגמה, ייתכן שתרצה לעבור בדיקת טרום לידתי במהלך ההריון אם קיים סיכון של מצב חמור לתינוק.

בדיקות לתינוקות שזה עתה נולדו

בבריטניה, כל תינוקות שזה עתה נולדו מוצעים "מבחן bloodspot 'ב 5-8 ימים לאחר לידה. זה בודק במשך מספר מצבים רפואיים, אשר נחשבים חשוב כי טיפול מוקדם עושה את ההבדל. הבדיקה נעשית על ידי לקיחת נקודה קטנה של דם מן של עקב התינוק.

באנגליה, המבחן bloodspot כולל כעת בדיקות להפרעות תלסמיה והמוגלובין אחרים כגון אנמיה חרמשית. מדיניות לסינון תינוקות להשתנות ברחבי בריטניה - לראות את 'חרמשית & ההקרנה תלסמיה ברחבי בריטניה "הקישור להלן.

מבחן bloodspot יאבחן רוב סוגי תלסמיה. תינתן לך את התוצאות כשישה שבועות לאחר מכן. אם לתינוק יש תכונה תלסמיה, שום פעולה או טיפול נדרש. אם לתינוק יש סוג חמור יותר של תלסמיה אשר זקוק לטיפול, התוצאה שתוסבר. תינתן לך תור במרפאה כדי האבחנה ניתן לבדוק, וטיפול ניתן להתחיל במידת הצורך.

שאר עלון זה מסביר יותר על מרכזי תלסמיה ביתא (BTM) ו intermedia תלסמיה ביתא (BTI). אלה הם הסוגים הנפוצים יותר של תלסמיה הזקוקים לטיפול.

מהם התסמינים של btm?

באופן אידיאלי, BTM יהיה מאובחן ומטופל מוקדם כדי למנוע תופעות ולהפחית סיבוכים. אז עם טיפול טוב, ייתכנו כמה סימפטומים.

בהעדר טיפול, תסמינים של BTM להתחיל בסביבות גיל 4-6 חודשים. התסמינים יאללה בהדרגה והם:

  • תסמינים של אנמיה - התינוק עלול להיות חיוור, רדום, לא האכלה או גדל היטב, מועדים לזיהומים.
  • הסימפטומים עצם - הגוף מנסה לייצר יותר כדוריות דם אדומות. זוהי תגובה טבעית לאנמיה. עם זאת, זה לא עוזר תלסמיה הרבה כי רוב המוגלובין כי הוא מיוצר הוא לא נורמלי. התוצאה היא יתר התרחבות של מח העצם, המהווה את המפעל התא דם של הגוף. זה משפיע צמיחת עצם כולל עצמות הפנים והלסתות, מה שהופך את המצח הלסת העליונה מאוד בולט.
  • ללא טיפול, תסמינים של BTM להחמיר בהדרגה. ללא טיפול, ילדים עם BTM בדרך כלל מתים מזיהום או אי ספיקת לב בילדות.

ניתן לרפא תלסמיה?

מה גורם תלסמיה? תכונת תלסמיה ביתא.
מה גורם תלסמיה? תכונת תלסמיה ביתא.

תרופה אפשרית היא "השתלת תאי גזע". זה אומר שאו להשתלת מוח עצם, או השתלת דם טבורי. טיפולים אלה לקחת תאים מייצרי דם נורמלי מתורם, ולתת להם את האדם עם תלסמיה. אם ההשתלה הצליחה, תאים אלה להימשך החיים ולעשות המוגלובין נורמלי - תרופה לכל החיים. עם זאת, השתלת תאי גזע הוא לא מתאים לכל אחד. אתה צריך תורם מתאים, ויש כמה סיכונים רציניים המעורבים. מידע נוסף על השתלת תאי גזע הוא באתר האגודה תלסמיה בבריטניה - ראה 'מידע נוסף ועזרה', להלן.

הנחיות בבריטניה ממליצים כי כל החולים BTM יש את ההזדמנות כדי לדון השתלת תאי גזע עם מומחה.

איך BTM מטופל?

ישנם שני טיפולים עיקריים: עירויי דם וטיפול קלאציה.

עירויי דם מופעל אם אתה (או הילד שלך) יש אנמיה בתוספת סימפטומים אחרות, כגון צמיחה עניה, לא האכלה היטב או בעיות אחרות. אם יש לך רק אנמיה אחרת עושים טוב, הרופא ימליץ רק אחר המצב במשך זמן. הסיבה לכך היא כי כמה אנשים חשבו שיש BTM להתגלות כבעלות תנאי המתון יותר של BTI, ולא ייתכן שיהיה צורך בעירוי.

עירויי דם לתת תאי דם אדום רגילים לאדם עם BTM. זה מתקן האנמיה במשך זמן מה, אשר משפר את הבריאות מסייע לילדים לגדול באופן נורמלי. עם זאת, תאי הדם האדומים יש אורך חיים מוגבל. אז, עירויי בדרך כלל יהיה צורך לחזור כל 3-4 שבועות.

טיפול קלאציה הוא חשוב, כדי להסיר ברזל מהגוף. עם תלסמיה, הגוף מקבל עמוס עם ברזל. הדבר נובע בחלקו מן עירויי דם, וכן משום תלסמיה עצמה עושה לגוף לספוג יותר ברזל מהמזון. אם עודף ברזל אינו מוסר, זה יכול לגרום נזק לאיברים פנימיים וסיבוכים הגורם. קלאציה עוזרת לגוף להיפטר עודף ברזל. טיפול זה באמת חשוב במניעת סיבוכים.

ישנן צורות שונות של קלאציה: deferiprone (Ferriprox®) ו deferasirox (Exjade®), אשר נלקחים דרך הפה; עם זאת, desferrioxamine (Desferal®) ניתן באמצעות עירוי (א 'טפטוף') מוכנס מתחת לעור. יש צורה כל אחד קלאציה היתרונות והחסרונות שלה, ולפעמים שילובים משמשים. הרופא יכול לדון באפשרויות ולעזור להחליט שהוא הכי מתאים לך. קלאציה הוא בדרך כלל מתחילה בתוך שנה או שנתיים לאחר תחילת עירויי.

טיפול BTM צריך להינתן באופן אידיאלי על ידי צוות מומחה שיש להם ניסיון בטיפול תלסמיה. אם זה קשה בגלל איפה אתה גר, אז מומחה צריך לייעץ הרופאים אשר מטפלים בך, ואתה צריך להיבדק על ידי רופא מומחה לפחות פעם בשנה. ביקורות רגילות ולבדוק קופצים הם באמת חשובים, על מנת להבטיח כי הטיפול מתאים לצרכימים שלך, כדי לבדוק תופעות לוואי ולמנוע סיבוכים.

אורח חיים בריא גם מומלץ עבור תלסמיה. הימנעו מעישון ואלכוהול עודף. תזונה נכונה ופעילות גופנית קבועה יכולה לעזור (יש עלון הסברה על תזונה באתר האגודה תלסמיה בבריטניה - ראה 'מידע נוסף ועזרה', להלן). ייתכן שיהיה עליך תוספת ויטמינים, כגון חומצה פולית, ויטמין D ואבץ.

מהם הסיבוכים האפשריים של btm, וכיצד הם מנועים או מטופל?

סיבוכים של אנמיה עירויי אנמיה מטופלת יכולים להשפיע על התפתחות צמיחת עצם בגלל במח העצם מרחיב לנסות לעשות יותר תאי דם. אנמיה יכולה גם לגרום טחול מוגדל (הטחול הוא איבר בקיבה המהווה חלק של מערכת החיסון). טחול גדול יכול לגרום לאנמיה גרועה, ולכן ייתכן שיהיה צורך ניתוח להסרת הטחול. אם הטחול שלך מוסר, תצטרך חיסונים נוספים פניצילין יומי, על מנת להגן מפני זיהומים מסוימים (זיהום ריאות ודלקת קרום המוח).

עירויי יכול לגרום לתגובות דם. אלה נוטים פחות אם הדם משתווה בזהירות רבה כדי להיות קרוב ככל האפשר אל סוג הדם שלך. זיהומים כגון הפטיטיס B ו- C יכולים להיות מועברים על ידי עירוי. זה פחות סביר בבריטניה ובמדינות בו דם תורם נבדק לגילוי זיהומים. חיסון הפטיטיס B מומלץ גם.

סיבוכים של עודף ברזל לפני הטיפול קלאציה, עודף ברזל היה בעיה רצינית עבור אנשים עם BTM. קלאציה צמצמה את הסיבוכים של עודף ברזל, אבל הם עדיין יכולים להתרחש. אז, תצטרך ניטור קבוע כדי לבדוק את רמות הברזל וסיבוכים אפשריים.

עודף ברזל יכול לגרום נזק לאיברים שונים בגוף - למשל, הלב, הכבד, בלוטות הורמון, הלבלב (גרימת סוכרת) ועצמות. אז תצטרך בדיקות דם סדירות וסריקות לבדוק את תפקוד האיברים הללו. עבור ילדים, צמיחה והתפתחות מנוטרת גם. אם איברים מושפעים עודף ברזל, ייתכן שיהיה עליך טיפול קלאציה מוגברת או טיפולים אחרים. אם בלוטות ההורמון מושפעות, הורמוני החלפה שניתן לנקוט בם.

סיבוכים של טיפולים קלאציה קלאציה יש אפשרי תופעות לוואי. את תופעות הלוואי עשויות להיות כרוכות הדם, הכבד, הכליות, ראייה, שמיעה, ועצמות. לכן, אם אתה נתקל קלאציה, תצטרך בדיקות דם ושתן רגילות, בתוספת בדיקות עיניים, שמיעת הגידול של ילד. אם אתה מקבל תופעות לוואי עם קלאציה, המינון עשוי להזדקק התאמה, או שאתה עשוי להזדקק chelator שונה.

אנשי זיהומים עם BTM יכולים להיות מועדים יותר לזיהומים חיידקיים חמורים (מסיבות שונות). אז, לקבל ייעוץ רפואי במהירות אם אתה מרגיש יותר ברע מהרגיל, או אם יש לך סימפטומים של זיהום כגון חום. סוגים מסוימים של זיהום (ממינים של חיידק הנקרא Yersinia ו Klebsiella) שכיחים יותר מהרגיל, בשל עודף ברזל או טיפול קלאציה. Yersinia גורם בטן (בטן) כאב, שלשול וחום. לפעמים, זה יכול לחקות דלקת התוספתן. Klebsiella גורם חום ומחלות קשות. אז לקבל ייעוץ רפואי בדחיפות אם אתם סובלים מתסמינים אלו. תגיד רופאים ואחיות על תלסמיה שלך ואת הטיפול שאתה לוקח. רופאים שאינם מומחים צריכים גם ליצור קשר עם מומחה תלסמיה שלך עצה אם אתה לא טוב.

בעיות עצם עם BTM, בעיות העצם יכולה להתרחש, בשל תלסמיה עצמה או מהטיפול קלאציה. כמו כן, אוסטיאופורוזיס (דלדול העצמות) יכול להתרחש בגיל צעיר מהרגיל. אז, הצמיחה שלך (אם ילד) ועצמות בריאות תצטרך לבדוק. קליטה טובה של ויטמין D וסידן מסייעת במניעת אוסטאופורוזיס. תרופות שונות יכולים לעזור לטיפול באוסטיאופורוזיס. אם העצמות שלך מושפעים קשות, ייתכן שיהיה עליך ייעוץ מומחה.

מהי התחזית עבור btm?

ללא טיפול, BTM היא מחלה חמורה עם אנמיה חמרה, זיהומים ואי ספיקת לב. ללא טיפול, זה בדרך כלל מוביל למוות עד גיל חמש שנים. עם טיפול, התחזית היא טובה כי אנמיה והסיבוכים יכולים להיות נשלטו על ידי עירויי וטיפול קלאציה. כיום, טיפול של תלסמיה הוא בדרך כלל מוצלח, עם מטופלי חיים לבגרות ומסוגלים בדרך כלל לנהל קריירה, מערכות יחסים וילדים.

התחזית לטווח ארוך תלוי כמה טוב סיבוכים ניתן למנוע, ובעיקר עודף ברזל. מקרי מוות מוקדם עדיין יכולים להתרחש, וילדים לפעמים לפתח סיבוכים כגון צמיחה עניה. מה עושה את ההבדל ביותר התחזית הוא טיפול קלאציה טוב. כמו כן, חולים שטופלו במרכזי מומחה היו תוצאות טובות יותר. טיפול מומחה מומלץ עכשיו לכל חולי תלסמיה בבריטניה.

התחזה כנראה ימשיך להשתפר, בגלל ההתקדמות האחרונה בטיפול קלאציה.

BTI הוא כמו צורה מתונה יותר של BTM. הגוף יכול לייצר כמה המוגלובין מתפקד, אבל לא באותה מידה כמו נורמלי. אז, יש לך רמה מתונה של אנמיה, אבל הגוף יכול בדרך כלל להתאים אליו ללא צורך בעירוי רגיל. אתה צריך לקחת תוספת ויטמין הנקרא חומצה פולית, אשר מסייע לגוף לייצר תאי דם.

כמו BTM, תצטרך לשעות הצ'ק-עליות ייעוץ מומחה, כדי לפקח על אנמיה ולמנוע סיבוכים.

עירויי דם עשוי להיות נחוץ לפעמים. לדוגמה, במהלך ההריון, לפני הניתוח, או אם יש לך דלקת (זיהומים מסוימים יכולים להפוך את אנמיה גרוע); גם, אם ישנם סימפטומים של אנמיה, כגון צמיחה עניה. חלק מהאנשים מקבלים כיבים ברגליים (עקב אנמיה), אשר יכול להיעזר גם על ידי עירוי.

בגלל האנמיה, הטחול שלך עשוי להגדיל, ואת ניתוח להסרת הטחול עשוי לעזור (כפי שהוסבר לעיל עבור BTM). עוד טיפול אפשרי עבור אנמיה היא hydroxycarbamide שנקרא תרופות (hydroxyurea). זה עשוי לעזור לחלק מחולים, אבל היתרונות הם בטוחים וזה יכול להיות תופעות לוואי חמורות.

אנשים עם BTI יכולים לקבל עודף ברזל, בדומה לחולים עם BTM, למרות שהוא עשוי להיות פחות חמור. זה יכול לקרות, גם אם אין לך עירויי, משום תלסמיה גורמת לתוספת ברזל להיספג מהמזון. כמו BTM, טיפול קלאציה חשוב להסיר עודפי ברזל ולמנוע סיבוכים.

סיבוכים אפשריים נוספים של BTI הם: בעיות עצם וצמיחה (בדומה BTM, כי מח העצם על-מרחיבה); נפיחויות ליד עמוד השדרה (אשר בדרך כלל אינו גורם לבעיות, אבל לפעמים ללחוץ על עצב וזקוק לטיפול); אבני מרה; הדם שלך עלול להיות מועד יותר להרכיב קרישים; ולפעמים לא יכול להיות סיבוך ריאות נקרא יתר לחץ דם ריאתי.

תרופה אפשרית עבור BTI היא השתלת תאי גזע (שהוסבר לעיל).

חברת תלסמיה בבריטניה

19 ברודווי, קרקס סאות'גייט, לונדון N14 6PH
טל ': 020 8882 0011 אינטרנט: www.ukts.org

ברנט מגל ומרכז תלסמיה

122 High Street, הרלסדן, לונדון NW10 4SP
אינטרנט: http://www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk

הקרנת תא & תלסמיה מגל ברחבי בריטניה

מידע אודות המצב הנוכחי של חרמשית והקרנת תלסמיה ברחבי אנגליה, סקוטלנד, ויילס וצפון אירלנד.
אינטרנט: http://www.screening.nhs.uk/cms.php?folder=2481

רשימה של מומחה מרכזי תלסמיה ומחלות חרמשיות

אינטרנט: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk/Information/NationalSickleCellThalassaemiaCentres.aspx

הקולג 'המלכותי למיילדות וגניקולוגיה

יש אתר מידע על בדיקות טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה וכן בדיקת מי שפיר).
אינטרנט: www.rcog.org.uk

מאמרים נבחרים